Las enfermedades raras son aquellas que son poco comunes en la población. En España existen 3 millones de personas que sufren una enfermedad rara.
La primera enfermedad de la que voy a hablar se llama Encefalopatía de Celia. Fue llamada así en honor una niña ya fallecida llamada Celia.
La niña con el paso de los años ha ido deteriorándose ya que con la evolución de la enfermedad puede aparecer el retraso mental. Por ello la niña no es consciente de su estado.
Recibe ayudas de profesores particulares y logopedas ya que los padres han optado por no sacarla de casa para que no le den crisis.
Esta enfermedad es más extraña de lo normal ya que solo hay 6 casos en el mundo y todos ellos se han dado en la provincia de Murcia (España). Esta niña nació totalmente sana. A los 3 años de edad sus padres se dan cuenta de que todo lo que ha aprendido, lo va desaprendiendo, deteriorándose cada día mas. Comienza así el misterio de la enfermedad de Celia. Al principio creían que se trataba de otra enfermedad (Lipodristrofia congénita de Berardinelli) pero esta enfermedad no podía ser ya que no tenía los mismos síntomas. Finalmente, dieron con lo que le sucedía a Celia y lo que le había sucedido a las demás personas que habían padecido la enfermedad. Lo que ocurría es que la proteína que cubre las neuronas por un problema en el ARN, se convertía en veneno y mataba las neuronas.
Actualmente, hay una niña en Murcia de 6 años llamada Leticia que padece la enfermedad.
Ahora voy a hablar de otra niña llamada Irene .Vive en Gran Canaria y tiene solo 6 añitos. Esta padece una enfermedad llamada Hemiplejia Alternante. En España solo hay 20 casos de esta enfermedad. Esta consiste en una parálisis de una parte del cuerpo durante un periodo que puede durar de 10 minutos a 15 días por emociones fuertes como puede ser la alegría. La primera vez que le ocurrió fue a los 2 años estando en la playa por el miedo a las olas. Se le paralizó la parte derecha del cuerpo totalmente.
A los 10 días de nacer ya padecía Irene la enfermedad pero no se dieron cuenta los médicos, al mostrar la niña un movimiento ocular involuntario y horizontal. Más tarde también sufrió una crisis epiléptica.La niña con el paso de los años ha ido deteriorándose ya que con la evolución de la enfermedad puede aparecer el retraso mental. Por ello la niña no es consciente de su estado.
Recibe ayudas de profesores particulares y logopedas ya que los padres han optado por no sacarla de casa para que no le den crisis.
Buenas tardes Natalia
ResponderEliminarQuería agradecerte que les hayas dedicado tu entrada semanal a las personas que tiene alguna enfermedad rara y les impiden una vida "normal". Creo que es importante tratar estos temas y hacerlos normales para no hacerlos sentir diferentes. Me ha gustado como has enfocado el tema y tu forma de expresarte. Me han sorprendido algunos casos que ni sabía de sus existencias y la edad tan temprana que sufren dichas enfermedades.
Me ha parecido muy interesante, un saludo.
Muchas gracias por tu comentario Aurora. He querido exponer alguno de los casos para que se vea lo que sufren estas personas durante su vida.
ResponderEliminarHola natalia,
ResponderEliminartengo que decir que me ha gustado mucho tu publicación me parece que son algunos de los temas de los que deberíamos saber más para que así se pueda buscar una cura para estas niñas, en cuánto al primer caso me ha quedado una duda y es ¿Por qué todos los casos de esta enfermedad se dan en Murcia?
Un saludo
Hola Marta, me alegro mucho de que te haya gustado mi publicación. Respondiendo a tu respuesta, no se sabe el porque se da solo en esa región.
ResponderEliminarHola Natalia.
ResponderEliminarMe parece un gran acierto el tema que has elegido para tu entrada semanal. Considero que es necesario informar a la sociedad sobre estas enfermedades y sobre todo dar visibilidad a las personas que las padecen. Considerando esto último, creo que tu entrada está incompleta, le falta un final. Veo que al principio introduces el tema y terminas exponiendo dos casos, pero, me hubiese gustado que comentaras que tipo de centros en España se encargan de investigar estas enfermedades, como podemos ayudar el resto de la sociedad, y sobre todo falta una opinión tuya acerca del tema.
Un saludo, Ismael.
Gracias por tu recomendación Ismael. La siguiente entrada indagaré más ya que en esta creí que así estaba bien.
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